染色体易位是有一定的危害的，对于生育来说，无论是平衡易位还是罗氏易位等都会导致生育困难，大多数会产生异常的胚胎，从而导致出现复发性流产，对于胎儿来说可能会导致出现胎儿畸形或者是胎儿智力不正常等情况，所以虽然染色体易位对自身没有影响，但是在备孕前也应该做好检查。

染色体易位的概念

染色体易位是指染色体的片段的位置发生了改变，由于基因位于染色体上，因此染色体的易位往往伴有基因位置的改变，染色体易位的原因比较多，可能是先天的也可能是后天形成的，当发生了多次因染色体易位发生的流产等等，那么建议做三代试管婴儿进行植入前的胚胎检测。

染色体易位有同源和非同源染色体易位

1非同源染色体易位

非同源染色体的交叉互换会导致染色体结构的改变，染色体上的遗传物质因此而发生了异常，非同源染色体易位主要有单向易位，相互易位，平衡易位以及非同源罗氏易位，具体如下：

a、单向易位

一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，并没有发生相互交换的过程，即为染色体单向易位。

单向易位示意图

b、相互易位

两条非同源染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位，相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2/1000。

c、平衡易位

平衡易位是两条非同源染色体发生交换后，基因组成和表型均保持不变。这种易位对基因表达和个体发育一般无严重影响，平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。

d、非同源罗氏易位

罗氏易位是发生在近端着丝粒染色体上的一种易位。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或着丝粒附近断裂时，它们的长臂在着丝粒处汇合在一起，形成一条由长臂组成的衍生染色体，两条断裂的臂形成一条小染色体，后者往往在第二次分裂中丢失。

罗氏易位小染色体容易在第二次分裂中丢失

2同源染色体易位

高中阶段我们只用明白书上说的易位发生在非同源染色体。但实际上，同源染色体非同源区段也能发生，交叉互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间这种实质是等位基因交换，所以属于基因重组。

a、同源罗氏易位

罗氏易位也可能发生在同源染色体中，如果是同源染色体的，那么没有生育正常子代的可能，建议抱养，如果不是，则子代有一半的可能也是有问题的。

Tips：

染色体易位在孕妇当中是一种自然发生的，也有可能是由于孕妇的或者男方的父母遗传下来的，这两种情况都是有的，染色体易位它与遗传环境，工作因素等等都有关系，它会导致早期的自然流产的可能性上升，那么有七成多的有染色体易位的患者也是可以自然受孕的。

复发性流产

连续发生3次或3次以上的自然流产者称为复发性流产。有这种情况的女性，一定要积极查找原因，到医院行复发性流产的系统检查，主要包括：

1、双方染色体情况;

2、女方排卵情况;

3、有无衣原体支原体感染，有无风疹病毒、弓形体、疱疹病毒感染等;

4、内分泌各项指标，包括卵巢功能和甲状腺功能的检查等;

5、免疫性的检查，比如封闭、、的检查等。

如果各项检查没有异常，休息3-6个月可以再次尝试怀孕。如果发现了相关问题，就需要进行相关的治疗。

什么是复发性流产？复发性流产的定义及复发性流产检查项目 -

而复发性流产的病因复杂多样且缺乏特异性临床表现，在病因诊断过程中需要针对性进行一系列的筛查。其中，染色体异常应该被重视。

夫妇染色体异常：有2%～5%的复发性流产夫妇中至少一方存在染色体结构异常，包括染色体易位、嵌合体、缺失或倒位等，其中以染色体平衡易位和罗氏易位最为常见。临床上染色体平衡易位者的表型正常，但研究发现，其妊娠后流产的发生风险明显增加，且子代更易出现异常。同源染色体罗氏易位者理论上不能产生正常配子，而非同源染色体罗氏易位者的生殖细胞经减数分裂后可产生6种配子，受精后有1/6是正常核型，1/6为平衡易位携带者。

胚胎染色体异常：胚胎染色体异常是复发性流产最常见的原因。根据国内外文献报道，在偶发性早期自然流产中约有半数以上的胚胎存在染色体异常，但随着流产次数的增加，胚胎染色体异常的可能性则随之降低。

因此，建议对有复发性流产史的夫妇进行外周血的染色体核型分析，观察染色体有无数目和结构的畸变，以及畸变类型，以便推断其复发性流产率;同时进行遗传咨询。如条件允许，建议对其流产物行染色体核型分析。常染色体平衡易位及非同源染色体罗氏易位携带者，有可能分娩染色体核型正常及携带者的子代，妊娠后，应行产前诊断，如发现胎儿存在严重染色体异常或畸形，应考虑终止妊娠。又因同源染色体罗氏易位患者理论上不能产生正常配子，建议同源染色体罗氏易位携带者避孕，以免反复流产或分娩畸形儿，抑或接受供卵或供精通过辅助生殖技术解决生育问题。

最后，复发性流产患者的胎儿出生缺陷发生率高，应做好遗传咨询。此外，有免疫性流产史的患者，孕晚期易并发胎盘功能损害，必须严密监测胎儿情况，适时终止妊娠。

染色体倒位的危害是什么

染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，一旦打断了重要的基因就会威胁到健康。倒位携带者生育后代的四种可能：

1、孩子为完全正常染色体胎儿;

2、孩子继承和父母一样的倒位，为倒位携带者;

3、夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题;

4、妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿出生。

通常倒位的片段越短，重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高，分娩出异常儿的可能性小。反之，倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，分娩出先天性畸形儿的风险越大。

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